Расстройство аутистического спектра (РАС) — нейроразвитийное состояние, для которого характерны особенности социального общения и взаимодействия, а также повторяющееся поведение и ограниченные интересы. Слово «спектр» выбрано не случайно: выраженность признаков очень разная. Международные педиатрические рекомендации советуют проводить стандартный скрининговый опрос у всех детей в 18 и 24 месяца, поскольку результат ранней помощи лучше, чем поздней.
Диагноз «аутизм» невролог в одиночку не ставит — оценка всегда командная работа. Роль детского невролога — распознать ранние признаки, проверить сопутствующие неврологические состояния (эпилепсию, задержку развития, нарушения сна, генетические синдромы) и направить семью к нужной поддержке.
Признаки в 12–24 месяца, которые требуют внимания
- В 9–12 месяцев не поворачивается на имя, не следит за взглядом, мало гуления
- В 12 месяцев не показывает пальцем, не машет рукой на прощание, не подражает движениям взрослых
- В 16 месяцев нет осмысленных слов; в 24 месяца нет фраз из двух слов
- Зрительный контакт редкий и короткий; не отвечает улыбкой на улыбку
- Не смотрит туда, куда ему показывают, и не показывает другим интересное («смотри!»)
- Повторяющиеся движения: взмахи руками, кружение, выстраивание предметов в ряд, верчение колёс
- Необычная реакция на звуки, прикосновения, яркий свет; резкий отказ от определённой еды и одежды
- В любом возрасте: утрата ранее приобретённых речевых или социальных навыков — повод для срочной оценки
Скрининг
Опросник M-CHAT-R/F, который родители заполняют в 18 и 24 месяца, — широко используемый скрининговый инструмент. В исследовании с участием 16 071 ребёнка у детей с высоким баллом, подтверждённым при повторном опросе, расстройство аутистического спектра подтвердилось в 47,5% случаев, а какая-либо проблема развития — в 94,6%; детям, выявленным при скрининге, диагноз ставили в среднем на 2 года раньше. Скрининг — это не диагноз: «положительный» результат означает направление на подробную оценку.
На что смотрит невролог при осмотре
- История развития: речевые, социальные и моторные этапы; не было ли регресса
- Неврологический статус: мышечный тонус, координация, окружность головы (при аутизме она иногда увеличена), кожные признаки
- Слух — проверяется у каждого ребёнка с задержкой речи
- Судороги или эпизоды «замирания»: при аутизме эпилепсия встречается чаще, чем в общей популяции; при подозрении — ЭЭГ
- Сон, питание, запоры, дефицит железа
- По показаниям — генетическое обследование; рутинная МРТ не показана
Диагностика и ранняя помощь
Диагноз ставят с помощью стандартных инструментов наблюдения и оценки развития, при участии детского психиатра, психолога, логопеда и невролога. Начинать помощь можно и нужно ещё до постановки диагноза: ранние программы развития и поведения, логопедическая поддержка, обучение родителей приёмам, которые укрепляют общение дома. План для каждого ребёнка индивидуален; цель — максимально развить навыки общения, обучения и самостоятельности.
Невролог лечит сопутствующие состояния: эпилепсию, выраженные нарушения сна, двигательные расстройства. Это помогает ребёнку получать больше пользы от программы.
Часто задаваемые вопросы
Ребёнку 2 года, он не говорит, но очень сообразительный — это аутизм?
Задержка речи не означает аутизм. Разница — в социальном общении: если ребёнок смотрит в глаза, показывает пальцем, делится с вами игрой, картина другая. В любом случае отсутствие речи в 2 года требует оценки.
Можно ли поставить диагноз аутизма по ЭЭГ или МРТ?
Нет. Аутизм — клинический диагноз. ЭЭГ нужна только при подозрении на судороги, МРТ — только при неврологических показаниях.
Вызывают ли прививки аутизм?
Нет. Это опровергнуто масштабными исследованиями.
Насколько помогает ранняя помощь?
Структурированные программы, начатые рано, заметно улучшают навыки общения и адаптации. Результат зависит от профиля ребёнка и последовательности программы; чем раньше начата поддержка, тем лучше.
Научные источники
Медицинская информация на странице основана на следующих научных публикациях (PubMed).
- Hyman SL və b. (2020). Identification, Evaluation, and Management of Children With Autism Spectrum Disorder Pediatrics. PMID 31843864
- Robins DL və b. (2014). Validation of the Modified Checklist for Autism in Toddlers, Revised With Follow-up (M-CHAT-R/F) Pediatrics. PMID 24366990
- Lipkin PH, Macias MM (2020). Promoting Optimal Development: Identifying Infants and Young Children With Developmental Disorders Through Developmental Surveillance and Screening Pediatrics. PMID 31843861
Медицинская проверка: Д-р Айнура ИбрагимоваОбновлено:
Информация на этой странице носит ознакомительный характер и не заменяет осмотр врача. Если вас беспокоит состояние ребёнка, запишитесь на приём. В экстренных случаях звоните 103.